来源:宝创日期:2022-01-21(4112)
现代社会随着人口老龄化加剧,全民健康意识逐年增高,采用降脂、健康饮食等积极健康管理手段可以减少心血管病风险,降低老年痴呆疾病发生率。
很多中老年人通过服用鱼油来控制血脂,但不是每个人都能从鱼油中获益。
同样,有些降脂药物对有些人吃了立竿见影,有些人却迟迟不奏效。
如何实现精准指导,早期干预呢?
为什么会出现这些差异呢?
原来这都取决于身体里与生俱来的基因“密码”——载脂蛋白E(APOE)基因!
ApoE 是一种由299个氨基酸残基组成的碱性蛋白,65%~70% ApoE 由肝脏合成。ApoE蛋白是血浆中重要的载脂蛋白之一,与血浆中甘油三酯和胆固醇的运输及代谢明显相关,在人体脂质运输和代谢过程中发挥重要作用。
APOE蛋白由APOE基因编码,那么,APOE基因又暗藏了什么秘密呢?
ApoE基因位于第19号染色体上,具备显著遗传多态性,ApoE基因常见的2个单核苷酸多态性(rs429358和rs7412)产生3个等位基因,即E2、E3、E4,进而组成6种基因型:3种纯合子(E2/E2、E3/E3、E4/E4) 和3种杂合子(E2/E3、E2/E4、E3/E4),六种基因型共编码三种ApoE蛋白异构体:ApoE2(E2/E2和E2/E3)、ApoE3(E3/3和E2/E4)、ApoE4(E3/4和E4/E4)。
我国成人血脂异常总体患病率已高达40.40%。他汀类药物被 《中国成人血脂异常防治指南》(2016 年)定为I类推荐,能显著降低心血管事件(包括心肌梗死、冠心病死亡和缺血性卒中等)发生率、致残率和死亡率[1],研究发现,他汀类药物的疗效与APOE基因有关:
因此,通过ApoE 基因检测可指导临床医师选择适合患者的他汀类药物,并给予合适的剂量,对高脂血症患者个体化治疗具有重要的指导作用。
阿尔茨海默病(AD)发病与ApoE基因多态性有关,大约60%~80%的AD患者有至少一个E4等位基因[2],国内外研究显示[3]:
携带1个E4等位基因使风险增加2~4倍,而拥有2个E4等位基因的人的风险提高8~12倍。与非E4携带者相比,E4携带者发病年龄平均降低约12岁[4]。因此APOE4携带者:AD发病率高,发病年龄早。 2018 年,JAMA Neurology 发表的芬兰临床测试表明, 健康的生活方式能有效地延缓 ApoE4 携带者的认知功能减退[5], 通过早期检测APOE基因,以采取早期干预,如低升糖指数饮食、生酮饮食、地中海饮食。
ApoE 基因多态性不仅与动脉粥样硬化、冠心病、缺血性脑卒中密切相关,而且与高血压、糖尿病及高胆固醇血症等疾病也密切相关,较之E2 和E3 等位基因,E4 等位基因携带者发生上述疾病的风险明显增高[6-7]。
根据2013年伯克雷心脏实验室[8]发表的 ApoE 饮食建议,鱼油,低脂饮食,适量饮酒对三种基因型的人会产生不同的效果。
宝创生物再推新品:APOE基因分型检测试剂盒,已获NMPA三类医疗器械注册证。
试剂原理基于PCR的模板扩增与基于核酸侵入反应的信号放大技术相结合,具有灵敏度高、特异性强、低成本、闭管检测不易污染等优势,于常见荧光PCR仪即可开展,最低检出限可达0.2 ng/μl。
独特的核酸侵入信号放大技术
最低检出限为0.2 ng/μl
和引起相似症状的多种病原体检测无交叉反应
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采用定制化的软件算法对结果进行自动化判读